В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта «Геном человека» и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов. Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.
Федеральное государственное бюджетное учреждение культуры «Российская государственная библиотека для молодёжи»
Главное здание
107061 Москва, ул. Б. Черкизовская, дом 4, корпус 1 Метро «Преображенская площадь» (выход №5) Телефон для справок: +7 499 670-80-01 E-mail: info@rgub.ru
Филиал библиотеки — ИКК «Особняк В.Д. Носова»
107023 Москва, ул. Электрозаводская, 12, стр. 1 Метро «Электрозаводская» Телефоны для справок: +7 499 670-80-01 (доб. 600) E-mail: mansion@rgub.ru
